چکیده جداسازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزومهای جنینی هدف: استفاده ازdna جنینی در تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی آنوپلوئیدی های کروموزومی جنین اخیرا مورد توجه قرار گرفته است. از هشت هفتگی سن بارداری dna جنینی وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد بدون نیاز به آمنیو سنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی است که خطری برای مادر و جنین ن...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن 1200 بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمای...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...

مقدمه: اختلال در رشد و وزن جنین نقش مهمی در میزان ابتلا و مرگ و میر زمان زایمان دارد. بیش از 50 فرمول مختلف جهت تخمین وزن جنین مطرح شده است ولی تا به حال فرمول ایده آلی مشخص نگردیده است. این بررسی به منظور تعیین اوزان تخمینی بر اساس فرمول هدلوگ و مقایسه آن با اوزان واقعی انجام گرفت. روش کار: این تحقیق به روش تحلیلی بر روی 96 خانم حامله با حاملگی بدون عارضه در جنین انجام گرفت. سونوگرافی در 10 رو...

به دلیل اهمیت اجزاء استخوانی مفصل گیجگاهی فکی و درک صحیح رشدونمو آن، روند تکامل این اجزاء مورد بررسی قرار گرفت. در این پژوهش 18 سر جنین rat، دو سر نوزاد 6 روزه و یک سر rat بیست و شش روزه مورد بررسی قرار گرفت. نمونه ها توسط روش های hematoxilin & eosin و massons trichrome و رنگ آمیزی شد. سپس نمونه ها توسط میکروسکوپ نوری مطالعه گردید. پس از پژوهش نتایج زیر حاصل گردید: 1) اجزاء استخوانی مفصل بطور م...

آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نوروژن های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتنی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیق در دست نیست به دلیل فراوانی ازداج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

هموگلوبین اولین پلی پپتیدی شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. تعداد معدودی از این مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین هایی مانند هموگلوبین s و  c  ایجاد می کنند که به ترتیب موجب کم خونی دا...

چکیده ندارد.